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Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter

Neuromuscular disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572858
0345 5572860
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Myasthenie und neuromuskuläre Überleitungsstörungen
ALS-Sprechstunde
Spezialambulanz für Kopf- und Gesichtsschmerzen
Neuromuskuläres Zentrum Halle

Neuromuscular disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Rare headache
Cranial neuralgia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease

1

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm

Isaacs syndrome
Central core disease
Morvan syndrome

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Maladie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie congénitale
Dystrophie musculaire
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie neuromusculaire
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Canalopathie musculaire
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de la jonction neuromusculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Maladie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie congénitale
Dystrophie musculaire
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos

Institutions de prise en charge 7

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter

Neuromuscular disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572858
0345 5572860
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Myasthenie und neuromuskuläre Überleitungsstörungen
ALS-Sprechstunde
Spezialambulanz für Kopf- und Gesichtsschmerzen
Neuromuskuläres Zentrum Halle

Neuromuscular disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Rare headache
Cranial neuralgia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease

1

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm

Isaacs syndrome
Central core disease
Morvan syndrome

Associations de patients 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie neuromusculaire
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Canalopathie musculaire
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de la jonction neuromusculaire

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